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Glossary

Angefangen bei A wie "Abmagerung" bis hin zu Z wie "Zytostatika" bieten wir Ihnen kurze Erklärungen für Fachbegriffe aus Medizin und Wissenschaft – in klaren und einfachen Worten.




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Krankheiten, genetische
auch Erbkrankheiten oder Erbleiden genannt

Erbliche Krankheiten, die familiär gehäuft oder als Folge spontaner Erbgutveränderung (Mutation) in einer durch genetische Krankheit bisher unbelasteten Familie neu auftreten. Genetische Krankheiten äussern sich als körperliche, geistige oder kombinierte Abweichungen, die in der Ausprägung nicht immer von erworbenen Defekten unterschieden werden können. Genetische Veränderungen, die nicht unbedingt zu Krankheiten führen, sind wahrscheinlich sehr viel häufiger, sie können unter Umständen erst durch hinzutretende äussere Einflüsse (z. B. Medikamente, Infektionen oder Faktoren, die durch die Ernährung verursacht sind) eine Krankheit auslösen. Oft beruhen genetische Krankheiten auf dem Ausfall oder der Veränderung eines bestimmten Enzyms im Stoffwechsel. Das Erkennbarwerden der Erkrankung kann sehr früh oder auch erst in fortgeschrittenem Lebensalter erfolgen. Neben Enzymdefekten können auch Veränderungen anderer wichtiger Proteine zu genetischen Krankheiten führen, z. B. von Hämoglobin, Transport- und Rezeptorproteinen in Zellmembranen (z. B. Hypercholesterolämie) oder Faktoren der Blutgerinnung.

Lexikon-Einträge: Roche und Walter de Gruyter, Berlin