Genetik & Genomik

Single nucleotide polymorphisms (SNPs), die winzigen Unterschiede in unserem Genom, machen uns einzigartig. Zugleich sind sie aber auch mitverantwortlich für die unterschiedliche Wirksamkeit und Verträglichkeit von Medikamenten. Das macht die SNPs derzeit zu einem der wichtigsten medizinischen Forschungsobjekte.

Mit dieser neuen Technologie ist es möglich, Tausende von Gensequenzen auf einem DNA-Chip, der nur einen Quadratzentimeter misst, gleichzeitig zu untersuchen und die Resultate innerhalb von Sekunden zu analysieren. Roche verwendet diese Technologie in ihrer Forschung, um Gene zu identifizieren, die im kranken Gewebe aktiv sind, nicht aber im gesunden. Auf diese Weise können die Ursachen einer Krankheit erkannt und Angriffspunkte für eine neue Behandlung gefunden werden.

Gleichzeitig werden neue Einsatzgebiete entwickelt, in denen DNA-Chips zu einem zentralen Werkzeug der medizinischen Diagnose werden könnten.

Kaum eine Erfindung hat die biologische Wissenschaft so schnell so sehr verändert wie die Polymerase Chain Reaction, die PCR. Mit ihrer Hilfe lassen sich winzige Mengen an DNA in kürzester Zeit so stark vervielfältigen, dass sie ohne Probleme nachzuweisen, zu untersuchen und weiterzuverwenden sind. Längst hat auch die Medizin dieses Potenzial erkannt – und immer neue Anwendungen kommen hinzu.

Zwei neue Technologien haben die nächste Forschungsphase eingeleitet: Die Sequenzierungstechnologie der nächsten Generation von Roche/454 LifeSciences sowie sog. Tiling-/Capture-Arrays mit hoher Dichte von Roche/NimbleGen. Diese beiden Tools tragen gemeinsam dazu bei, Abweichungen zwischen dem Genom von Patienten und dem menschlichen Referenzgenom aufzudecken und festzustellen, wie diese Unterschiede das Krankheitsrisiko und das Ansprechen auf Medikamente beeinflussen.

Pharma-, Diagnostika- und Biotechnologie-Unternehmen investieren grosse Summen in die Entwicklung neuer Produkte. Die Forschung ist meistens schwierig und teuer. Die Risiken sind hoch, und häufig braucht es mehrere Anläufe bis zur erfolgreichen Entdeckung eines neuen Produkts. Unternehmen können diese Investitionen nur tätigen und rechtfertigen, wenn sie unter dem Schutz von Patenten einen Gewinn erzielen können.

Bei einer Patenterteilung muss im Gegenzug eine komplette Offenlegung der Erfindung gewährt werden. Die Erfindungen müssen in einer Patentanmeldung beschrieben werden, die anschliessend von den meisten Patentämtern nach Ablauf von 18 Monaten ab dem Prioritätsdatum (Datum der Erstanmeldung) veröffentlicht wird.

Der Patentschutz läuft üblicherweise 20 Jahre und beginnt mit der Einreichung der Patentanmeldung.

Roche unterstützt die Erteilung von Patenten auf das Erbgut (z.B. DNA, Gene und Gensequenzen). Die Patentanmeldung sollte die gleich hohen gesetzlichen Anforderungen erfüllen, die für andere Erfindungen vorgeschrieben sind. Das heisst, die genetischen Erfindungen müssen neu, nicht nahe liegend und gewerblich anwendbar sein. Auch die Funktion und Anwendung in der Gesundheitsversorgung sind ausführlich zu beschreiben.

Personen, die an einer klinischen Studie von Roche zur Sicherheit und Wirksamkeit eines neues Medikamentes teilnehmen, werden üblicherweise befragt, ob sie bereit sind, eine zusätzliche Blutprobe abzugeben. Diese wird ausschliesslich zur Erforschung der Auswirkungen von genetischen Unterschieden bei Patienten sowie deren Reaktion auf Medikamente eingesetzt.

Die Blutprobe wird tiefgekühlt in einer zentralen Einrichtung, dem Roche Sample Repository (RSR), gelagert. Die Proben werden zur Gewährleistung der Vertraulichkeit mittels eines ausgeklügelten Verschlüsselungsverfahren anonymisiert und können über mehrere Jahre gelagert werden, um sie bei Bedarf zu einem späteren Zeitpunkt und bei neuen wissenschaftlichen Erkenntnissen nochmals zu analysieren.